Por: Alessandro Magnelli / Gustavo Pagés

Una de las metas de la Obstetricia Moderna consiste en poder ofrecer a la pareja el máximo de seguridad de que el producto de la concepción será normal. Aun cuando la mayoría de los productos anormales terminan en aborto durante el primer trimestre, un número pequeño de embarazos con fetos anormales continúa su progreso hasta el final, con el nacimiento de niños malformados que constituyen una carga para los padres, la familia y la sociedad.

Se han desarrollado una serie de técnicas como son biópsia de vellosidades coriales (BVC), amniocentesis y cordocentesis que, junto con la ecosonografía, permiten el diagnóstico de normalidad fetal en una etapa de la gestación en que es posible interrumpir el embarazo, para evitar el nacimiento de niños anormales.

A un nivel más avanzado y aún experimental, existe la posibilidad del diagnóstico genético preimplantación; de esta manera, los embriones anormales pueden ser descartados.

Las técnicas invasivas de diagnóstico genético se realizan en los casos de alto riesgo y aun para aquellas de bajo riesgo, existe la alternativa de técnicas no invasivas para el despistaje de síndrome de Down que es la malformación cromosómica más frecuente.

Estas técnicas le permiten a la pareja tener una idea del riesgo para tomar la decisión de someterse a las técnicas invasivas; y aun cuando tienen un riesgo de provocar complicaciones en embarazos normales, la incidencia es baja, la precisión diagnóstica es alta y, aunque el costo puede resultar elevado, las ventajas que ofrecen superan, en mucho, las posibles desventajas.

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