La amniocentesis se practicó por primera vez en 1882, para eliminar el exceso de líquido amniótico en casos de polihidramnios. Desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebés con incompatibilidad Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto.
En la actualidad, la amniocentesis se realiza con entre las semanas 14 y 16 después del último período menstrual de la mujer, para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos. La amniocentesis es la prueba prenatal más comúnmente utilizada para diagnosticar los defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Existe otra prueba prenatal, conocida como biopsia de vellosidades coriónicas, que permite hacer el mismo diagnóstico, pero entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Lamentablemente se acompaña de una alta incidencia de aborto y se ha asociado con defectos congénitos en los dedos de la mano y del pie, por lo que cada vez se hace menos.
Otra alternativa diagnóstica para mujeres con menos de 35 años para el momento en que vaya a ocurrir el nacimiento, se llama “Cálculo del riesgo estadístico de síndrome de Down”, pero toda mujer embarazada, que reúna las siguientes condiciones, se debe someter a una amniocentesis.
- Edad materna de 35 años o más, para el momento del nacimiento.
- Historia de niño o embarazo anterior con diagnóstico de malformaciones.
- Historia de 2 ó más abortos.
- Historia familiar de malformaciones, en cualquier miembro de la pareja.
La amniocentesis es un procedimiento médico simple, usado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se hace sin anestesia y siguiendo normas de asepsia y antisepsia para evitar la infección.
A pesar de que muchas parejas tienen miedo a realizarse el procedimiento por la posibilidad de que pueda afectar la evolución del embarazo, el riesgo de que una mujer con los antecedentes anteriores o edad igual o superior a 35 años de tener un bebé con malformaciones es superior al riesgo de la amniocentesis. La posibilidad de que se afecte la evolución del embarazo se ha estimado en 1 cada 200 a 400 procedimientos. La efectividad diagnóstica es superior al 99% y la posibilidad de tener un diagnóstico de que el bebé va a ser normal es superior al 95%.
La amniocentesis se hace con la finalidad de lograr un diagnóstico y de que la pareja decida si continúa o no con el embarazo. Por esta razón, si la pareja tiene razones morales o religiosas en contra de un aborto, no se justifican mucho las técnicas de diagnóstico de malformaciones.
Entre las semanas 14 y 16 de gestación la paciente asiste a la consulta para el procedimiento. Se le debe informar de la técnica, limitaciones y riesgos. Es recomendable que la pareja firme una autorización donde acepta y entiende todo lo expuesto en la sección anterior.