ESTUDIOS DE NORMALIDAD

Embarazada

Casi toda futura madre se preocupa de que su bebé tenga algún problema. En la mayoría de los casos, esa preocupación es innecesaria porque casi todos los niños nacen saludables. De cada 100 recién nacidos, únicamente dos o tres nacen con defectos congénitos. Un defecto congénito es un problema mental o físico presente al nacer, también se le denomina trastorno congénito.

DEFECTOS  CONGENITOS

Los defectos congénitos pueden ser de origen genético o causado por exposición a ciertos agentes perjudiciales; sin embargo, casi el 70% de los bebés que nacen con defectos congénitos se desconoce la causa.

Los defectos congénitos son ocasionados por una falla en la manera en que se desarrollan el corazón, los riñones, los huesos, el cerebro, la piel, los músculos u otros órganos. Un defecto congénito puede afectar el aspecto o el funcionamiento del cuerpo, o ambos. Muchos defectos congénitos son leves, pero algunos pueden ser graves.

Aunque sucede en raras ocasiones, algunos defectos congénitos pueden causar la muerte del bebé. Es posible que los bebés con defectos congénitos necesiten cirugía u otros tratamientos médicos. La mayoría de los defectos congénitos suceden durante los primeros 3 meses del embarazo y algunos se pueden detectar antes del nacimiento mediante pruebas especiales. Otros se manifiestan al nacer o más adelante durante la vida de una persona.

Algunos de los defectos congénitos más comunes que se detectan mediante pruebas de evaluación incluyen:

• Defectos del tubo neural: Cierre incompleto de la espina dorsal del feto que puede resultar en espina bífida o anencefalia.
• Defectos de la pared abdominal: Un tipo de defecto que ocurre cuando el músculo y la piel que cubren la pared del abdomen no están presentes y el intestino sobresale por un agujero en la pared abdominal (gastrosquisis). Otro tipo sucede cuando el tejido que rodea el cordón umbilical es débil y permite que los órganos sobresalgan hacia esa área (onfalocele).
• Defectos cardíacos: Las cavidades o los conductos del corazón no están debidamente desarrollados.
• Síndrome de Down: Ocasiona retraso mental, rasgos faciales anormales y problemas médicos como defectos cardíacos.
• Trisomía 18: La presencia de un cromosoma 18 adicional ocasiona problemas graves de crecimiento y desarrollo.

Una prueba de pesquisa es una prueba que se realiza cuando no hay presentes síntomas ni factores de riesgo conocidos. Esas pruebas pueden evaluar las probabilidades de tener un bebé con determinado defecto congénito. Si una prueba de pesquisa muestra un riesgo más elevado de tener un bebé con determinado defecto congénito, es posible que se realicen pruebas adicionales para diagnosticar el problema.

Aunque alarmante, un resultado anormal indica únicamente la probabilidad de un problema. En la mayoría de los casos, el bebé es saludable aunque una prueba de evaluación haya demostrado un resultado anormal. Por ejemplo, únicamente entre un 2–3% de las mujeres cuyas pruebas de pesquisa muestran un riesgo más elevado de síndrome de Down, tendrán un bebé con síndrome de Down.

PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO 

Pruebas durante el embarazo

Las pruebas que se realizan para evaluar la normalidad fetal deben ser voluntarias y la pareja debe estar informada de las limitaciones y beneficios de las mismas. El síndrome de Down (trisomía 21), mejor conocida como mongolismo, es la alteración cromosómica más común, con una incidencia aproximada de 1/800 nacidos vivos.

La incidencia varia mucho, dependiendo de la edad materna, y ocurre aproximadamente en 1 de cada 1.250 niños nacidos en madres de 25 años. Los riesgos aumentan a 1 cada 385, a la edad de 35 y 1 de cada 106, a los 40 años.

Toda mujer embarazada, con menos de 35 años para el momento del nacimiento, se debe hacer un estudio llamado “Cálculo del riesgo estadístico de síndrome de Down” y toda mujer embarazada, que reúna las siguientes condiciones, se debe someter a una amniocentesis.

• Edad materna de 35 años o más, para el momento del nacimiento.
• Historia de niño o embarazo anterior diagnosticado con malformaciones.
• Historia de 2 ó más abortos.
• Deseo de la pareja de realizarse la amniocentesis.
• Historia familiar de malformaciones, en cualquier miembro de la pareja.

Evaluación durante el primer trimestre

Evaluación durante el primer trimestre

La evaluación durante el primer trimestre es una prueba que combina los resultados de una prueba especial de ecografía y pruebas sanguíneas que puede realizarse entre la semana 10 y la 14 de embarazo. Esta prueba detecta signos del síndrome de Down, trisomía 18 y defectos cardíacos. Este tipo de evaluación es bastante reciente y no se realiza en todo lugar.

• La prueba de ecografía se denomina evaluación de translucidez nucal. Esta prueba usa ondas ecográficas para medir el grosor de la parte posterior del cuello del feto. Cualquier agrandamiento puede ser señal del síndrome de Down.
• La prueba de sangre mide los niveles de dos sustancias en la sangre de la madre: la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la cadena beta de la gonodatropina coriónica humana (hCG). En casos del síndrome de Down, el nivel de hCG es más alto de lo esperado y el nivel de PAPP-A es más bajo.

Los resultados combinados de la evaluación por translucidez nucal y las pruebas de sangre muestran si es posible que el feto tenga algún defecto. Si los resultados muestran que existe un mayor riesgo del síndrome de Down, se pueden realiza pruebas de diagnóstico para obtener más información.

Si se aumenta el valor de la translucidez nucal, pero la evaluación combinada no muestra el riesgo de síndrome de Down ni trisomía 18 (es decir, los resultados de hCG y PAPP-A son normales), es posible que haya la presencia de un defecto cardíaco. Para hacer esta determinación, se puede realizar un examen detallado del corazón del feto a una etapa posterior del embarazo.

Cálculo del riesgo estadístico del Sindrome de Down

Embarazo

Toda mujer embarazada que no reúna los requisitos de una amniocentesis, debe ser sometida a este estudio. Se hace mediante una prueba de sangre, entre la semana 15 y 18 de gestación. En el análisis se miden los niveles de los tres marcadores utilizados: la alfa-feto-proteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (HCG) y el estriol no conjugado (ENC).

También se ha usado la determinación de un cuarto marcador llamado inhibina A, que es una hormona producida por la placenta; sin embargo, no está disponible en todos los centros.

Si bien estas medidas no son una prueba definitiva de riesgo de síndrome de Down, en promedio, un valor más bajo de la AFP y de ENC y un valor elevado de HGC, sugieren una mayor probabilidad de que un feto tenga el síndrome de Down y, por tanto, es recomendable practicar una amniocentesis.

 La prueba también permite el estudio de los defectos del tubo neural, que son la segunda causa más frecuente de malformaciones congénitas, sólo superada por los defectos cardíacos congénitos. También es posible despistar otras trisomías como la 18.

Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento médico simple, usado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. La amniocentesis no es un estudio rutinario para todas las mujeres embarazadas porque la prueba conlleva un pequeño riesgo de infección o aborto. A pesar de que no es una indicación real, actualmente se realiza la amniocentesis en caso de angustia de los padres.

El estudio se basa en el hecho de que existen células vivientes del feto flotando en el líquido amniótico Estas células se extraen mediante la amniocentesis, se dejan crecer en el laboratorio, por una a dos semanas, y se estudian para detectar anormalidades cromosómicas o algunos defectos del nacimiento. Los resultados de la prueba están usualmente disponibles en aproximadamente dos o tres semanas.

Ultrasonido

En general la técnica es como sigue: por ultrasonido se determina la posición fetal y la placenta, así, el médico escoge el sitio más seguro para insertar la aguja. Se realiza antisepsia del abdomen. Se inserta una aguja delgada por el abdomen y el útero, por donde se extraen unos cuantos mililitros de líquido amniótico. Después de tomar la muestra, se hace un ultrasonido para verificar el latido del corazón fetal.

Para la mayoría de las embarazadas la amniocentesis no es molesta; otras mencionan calambres cuando la aguja entra al útero o presión mientras se retira el líquido. Ocasionalmente ocurre manchado ó goteo de líquido amniótico después del procedimiento. Se recomienda reposo relativo varias horas después de la amniocentesis, evitando esfuerzos físicos ó estar mucho tiempo de pie.

Más del 95% de las mujeres, con diagnóstico prenatal de alto-riesgo, reciben noticias tranquilizantes por la amniocentesis de que el bebé no tiene alteraciones cromosómicas ni defectos del tubo neural. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable, así como sólo algunos defectos del nacimiento se pueden anticipar con éste examen. La amniocentesis tiene una tasa de exactitud de 99,4 -100%, para diagnosticar anomalías cromosómicas.

Una variante de la amniocentesis es la llamada cordocentesis, donde en vez de extraer líquido amniótico se va directo a los vasos sanguíneos del cordón umbilical, para extraer sangre fetal. Tiene la ventaja sobre la amniocentesis que el resultado es más rápido y de que se pueden hacer estudios de infecciones maternas que pueden haber pasado al feto. Tiene el inconveniente que es más difícil que la amniocentesis.

Otra variante es la Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Un procedimiento mediante el cual se toma y se examina una muestra pequeña de células de la placenta. Tiene la ventaja que se puede realizar antes de la amniocentesis, con lo que se obtiene el diagnóstico más precoz; sin embargo, al igual que la cordocentesis, es un procedimiento más difícil y con mayor riesgo.